Что такое поддерживающая терапия?

Поддерживающая терапия — это работа, которая не устраняет причину заболевания (для МЛД до недавнего времени причинного лечения не было совсем; gene therapy появилась в 2020 г), но направлена на сохранение функций, предотвращение вторичных осложнений (контрактуры, пролежни, аспирационные пневмонии) и улучшение качества жизни. Это может включать ЛФК, физиотерапию, эрготерапию, работу с глотанием, нутриционную поддержку, психологическое сопровождение семьи.

Помогает ли реабилитация при late-infantile форме?

Да, как часть поддерживающего подхода — даже когда невозможно изменить ход заболевания, реабилитация замедляет потерю функций, предотвращает контрактуры, помогает поддерживать комфорт ребёнка и качество жизни семьи. Программа адаптируется под стадию: на ранних этапах акцент на сохранение моторных навыков, позже — на профилактику осложнений и работу с глотанием/дыханием. Важно работать вместе с педиатрической паллиативной командой по мере прогрессирования.

Совместимо ли с gene therapy?

Полностью совместимо. Если ребёнок проходит gene therapy (Libmeldy) в специализированном центре в Европе или другой стране, реабилитация — это та работа, которая делается до и после процедуры. Перед — поддержка моторных функций и физическая подготовка; после — длительная реабилитационная программа для максимизации эффекта генной терапии и поддержания достигнутых улучшений. Мы работаем в координации с центрами, проводящими gene therapy.

МЛД

Лечение МЛД в

Name: Нейролайф Китай
Price range: $$

При метахроматической лейкодистрофии (МЛД) реабилитация играет поддерживающую роль — она не лечит причину заболевания, но замедляет потерю функциональных возможностей и значимо улучшает качество жизни ребёнка и семьи. В Хуэйчжоу мы строим программу с учётом стадии и формы (late-infantile, juvenile, adult), координируемся с лечащим неврологом и при подходящем фенотипе — с командами global gene therapy.

Замедление функционального снижения

улучшение

—

пациентов

По индивидуальной траектории

курс

О заболевании

Что такое Метахроматическая лейкодистрофия?

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое наследственное лизосомное заболевание накопления. По МКБ-10 — код E75.2. В основе — аутосомно-рецессивная мутация в гене ARSA на хромосоме 22q13.33, приводящая к дефициту фермента арилсульфатазы А. Без активного фермента сульфатиды (компоненты миелиновых оболочек) накапливаются в лизосомах олигодендроцитов и шванновских клеток, что приводит к прогрессирующей демиелинизации центральной и периферической нервной системы. Заболеваемость — 1 на 40000–160000 в зависимости от популяции. Выделяют три клинических формы по возрасту дебюта. Late-infantile (наиболее тяжёлая, около 50–60% случаев) — манифестация в 1–2 года: регресс ранее приобретённых моторных навыков, постепенно — спастичность, эпилепсия, потеря речи и когнитивных функций; летальность — обычно в детстве. Juvenile (10–20%) — дебют 4–14 лет с поведенческими нарушениями и постепенным регрессом; прогрессирование медленнее. Adult (10–30%) — позднее начало с психиатрических симптомов, deceptive may be misdiagnosed как шизофрения; самое медленное прогрессирование. С 2020 года в Европе и затем других странах одобрена генная терапия (Libmeldy / atidarsagene autotemcel) — забор гемопоэтических стволовых клеток пациента, генетическая модификация ex vivo для введения функциональной копии ARSA, и обратная инфузия. Применима при пресимптомной late-infantile и ранней early-juvenile формах. Это меняет ландшафт МЛД — впервые появилась возможность остановить прогрессирование. Однако препарат недоступен пока во многих странах, и требует жёстких критериев отбора. Для семей, у которых ребёнок не подходит под gene therapy или препарат недоступен, основной ресурс — поддерживающая реабилитация. В нашей программе в Хуэйчжоу мы фокусируемся на: специализированном ЛФК для замедления функционального снижения и предотвращения вторичных осложнений (контрактуры, болевой синдром, иммобильность); физиотерапии; эрготерапии для адаптации бытовой среды; работе с глотанием и речью с логопедом по мере возможности. ТКМ — мягкие подходы для общего состояния, поддержки иммунитета, нормализации сна. Программу всегда планируем мультидисциплинарно, с pediatric неврологом и при необходимости — паллиативной командой. Для семей с приёмлемым фенотипом помогаем с координацией для gene therapy (направление в специализированные центры, подготовка документов для рассмотрения).

Причины

Аутосомно-рецессивная мутация в гене ARSA на хромосоме 22q13.33, кодирующем фермент арилсульфатазу А. Дефицит фермента приводит к накоплению сульфатидов в лизосомах нервных клеток. Реже причина — мутация в гене PSAP (дефицит сапозина B). Тяжесть фенотипа зависит от типа мутации и остаточной активности фермента — это определяет, какая форма (late-infantile, juvenile, adult) проявится. Носительство — у 1 из 100–200 человек.

Симптомы

Late-infantile форма: регресс ранее приобретённых моторных навыков (ребёнок «разучивается» ходить, сидеть), затем — спастичность, дистония, периферическая нейропатия, эпилептические приступы, потеря речи и когнитивных функций. Juvenile форма: поведенческие нарушения и снижение успеваемости в школе, постепенно — атаксия, дизартрия, недержание. Adult форма: дебют с психиатрических симптомов (психоз, депрессия, изменения личности), затем — моторные нарушения. Во всех формах характерны нарушения походки и тонуса, постепенное снижение когнитивных функций.

Диагностика

Лабораторно — определение активности арилсульфатазы А в лейкоцитах или фибробластах (золотой стандарт). Подтверждение — генетический анализ ARSA. МРТ головного мозга — характерные паттерны диффузной симметричной демиелинизации в перивентрикулярном белом веществе, мозолистом теле, мозжечке. ЭМГ и нервная проводимость — признаки демиелинизирующей нейропатии. Анализ мочи на сульфатиды (повышение). При диагностике юной или поздней форм — оценка психиатрического и когнитивного профиля.

Прогноз

Без терапии прогноз серьёзный, особенно при late-infantile форме (летальность в детстве). Juvenile форма прогрессирует медленнее, продолжительность жизни — десятилетия. Adult форма — самая медленная. Появление gene therapy (Libmeldy с 2020) меняет ситуацию для пресимптомной late-infantile и ранней early-juvenile форм — впервые возможно остановить прогрессирование. Реабилитация без gene therapy — поддерживающая, но значимо улучшает качество жизни и снижает вторичные осложнения.

Наш подход