Что такое поддерживающая терапия?

Поддерживающая терапия — это работа, которая не устраняет причину заболевания (для МЛД до недавнего времени причинного лечения не было совсем; gene therapy появилась в 2020 г), но направлена на сохранение функций, предотвращение вторичных осложнений (контрактуры, пролежни, аспирационные пневмонии) и улучшение качества жизни. Это может включать ЛФК, физиотерапию, эрготерапию, работу с глотанием, нутриционную поддержку, психологическое сопровождение семьи.

Помогает ли реабилитация при late-infantile форме?

Да, как часть поддерживающего подхода — даже когда невозможно изменить ход заболевания, реабилитация замедляет потерю функций, предотвращает контрактуры, помогает поддерживать комфорт ребёнка и качество жизни семьи. Программа адаптируется под стадию: на ранних этапах акцент на сохранение моторных навыков, позже — на профилактику осложнений и работу с глотанием/дыханием. Важно работать вместе с педиатрической паллиативной командой по мере прогрессирования.

Совместимо ли с gene therapy?

Полностью совместимо. Если ребёнок проходит gene therapy (Libmeldy) в специализированном центре в Европе или другой стране, реабилитация — это та работа, которая делается до и после процедуры. Перед — поддержка моторных функций и физическая подготовка; после — длительная реабилитационная программа для максимизации эффекта генной терапии и поддержания достигнутых улучшений. Мы работаем в координации с центрами, проводящими gene therapy.

МЛД

Лечение МЛД в Хуэйчжоу

При метахроматической лейкодистрофии (МЛД) реабилитация играет поддерживающую роль — она не лечит причину заболевания, но замедляет потерю функциональных возможностей и значимо улучшает качество жизни ребёнка и семьи. В Хуэйчжоу мы строим программу с учётом стадии и формы (late-infantile, juvenile, adult), координируемся с лечащим неврологом и при подходящем фенотипе — с командами global gene therapy.

Замедление функционального снижения

улучшение

—

пациентов

Индивидуально

курс

Замедление функционального снижения

улучшение

О заболевании

Что такое Метахроматическая лейкодистрофия?

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое наследственное лизосомное заболевание накопления. По МКБ-10 — код E75.2. В основе — аутосомно-рецессивная мутация в гене ARSA на хромосоме 22q13.33, приводящая к дефициту фермента арилсульфатазы А. Без активного фермента сульфатиды (компоненты миелиновых оболочек) накапливаются в лизосомах олигодендроцитов и шванновских клеток, что приводит к прогрессирующей демиелинизации центральной и периферической нервной системы. Заболеваемость — 1 на 40000–160000 в зависимости от популяции.

По возрасту дебюта различают три клинические формы — late-infantile, juvenile и adult; они отличаются скоростью прогрессирования и набором первых симптомов (подробнее — в карточках ниже). Каждая форма требует своей тактики поддерживающей реабилитации.

С 2020 года в Европе и ряде других стран одобрена генная терапия Libmeldy (atidarsagene autotemcel) — она применима при пресимптомной late-infantile и ранней early-juvenile формах и впервые делает возможной остановку прогрессирования. Препарат пока доступен не везде и требует жёстких критериев отбора, поэтому для большинства семей основным ресурсом остаётся поддерживающая реабилитация.

В NeuroLife Хуэйчжоу мы выстраиваем поддерживающую программу под форму и стадию заболевания, объединяя западные методики и ТКМ:

Специализированное ЛФК — замедление функционального снижения и профилактика вторичных осложнений (контрактуры, болевой синдром, иммобильность);
Физиотерапия — поддержание подвижности и снятие спастичности;
Эрготерапия — адаптация бытовой среды под текущие возможности ребёнка;
Работа с глотанием и речью — по мере возможности, с профилактикой аспирационных осложнений;
ТКМ — мягкие подходы для общего состояния, поддержки иммунитета и нормализации сна.

Программа строится мультидисциплинарно и в координации с лечащим неврологом, а при прогрессировании — с паллиативной командой. Для семей с подходящим фенотипом помогаем с маршрутизацией на gene therapy: направление в специализированные центры и подготовка документов для рассмотрения.

Причины

Аутосомно-рецессивная мутация в гене ARSA на хромосоме 22q13.33, кодирующем фермент арилсульфатазу А. Дефицит фермента приводит к накоплению сульфатидов в лизосомах нервных клеток. Реже причина — мутация в гене PSAP (дефицит сапозина B). Тяжесть фенотипа зависит от типа мутации и остаточной активности фермента — это определяет, какая форма (late-infantile, juvenile, adult) проявится. Носительство — у 1 из 100–200 человек.

Симптомы

Late-infantile форма: регресс ранее приобретённых моторных навыков (ребёнок «разучивается» ходить, сидеть), затем — спастичность, дистония, периферическая нейропатия, эпилептические приступы, потеря речи и когнитивных функций. Juvenile форма: поведенческие нарушения и снижение успеваемости в школе, постепенно — атаксия, дизартрия, недержание. Adult форма: дебют с психиатрических симптомов (психоз, депрессия, изменения личности), затем — моторные нарушения. Во всех формах характерны нарушения походки и тонуса, постепенное снижение когнитивных функций.

Диагностика

Лабораторно — определение активности арилсульфатазы А в лейкоцитах или фибробластах (золотой стандарт). Подтверждение — генетический анализ ARSA. МРТ головного мозга — характерные паттерны диффузной симметричной демиелинизации в перивентрикулярном белом веществе, мозолистом теле, мозжечке. ЭМГ и нервная проводимость — признаки демиелинизирующей нейропатии. Анализ мочи на сульфатиды (повышение). При диагностике юной или поздней форм — оценка психиатрического и когнитивного профиля.

Прогноз

Без терапии прогноз серьёзный, особенно при late-infantile форме (летальность в детстве). Juvenile форма прогрессирует медленнее, продолжительность жизни — десятилетия. Adult форма — самая медленная. Появление gene therapy (Libmeldy с 2020) меняет ситуацию для пресимптомной late-infantile и ранней early-juvenile форм — впервые возможно остановить прогрессирование. Реабилитация без gene therapy — поддерживающая, но значимо улучшает качество жизни и снижает вторичные осложнения.

Наш подход